地中海贫血作为一种遗传性疾病,在中国的发病率很高,特别是在长江以南的省份,尤其是在上海、上海和上海。仅在上海省,地中海贫血基因的携带率就高达16.8%,这相当于每9个人中就有1个人受到地中海贫血基因的影响。如果夫妻双方都是该基因的携带者,他们的后代的健康很有可能会受到影响。那么,在上海做试管婴儿可以避免地中海贫血症,保证健康怀孕吗?
地中海贫血的类型和症状
上海梦人生专家介绍:地中海贫血症又称地中海贫血症或地贫,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要是由于珍珠蛋白基因的缺陷,导致血红蛋白中一条或多条珍珠蛋白链的合成缺失或不足而引起的溶血性贫血。
根据珍珠蛋白肽链的不同损伤情况,一般分为α、β、δβ和δ地贫4种类型。其中,在临床上比较常见的是β型和α型地包天。而不管是哪种类型的地中海贫血,根据症状的严重程度,又分为轻型、中级和重型。
轻型地中海贫血:主要发生在基因携带者身上,这类患者不需要特殊治疗,因为没有明显的临床症状。
中间型的地中海贫血。这种类型的地中海贫血的临床表现差异很大,有不同程度的贫血,如疲乏无力,肝脾肿大等。
严重的地中海贫血。主要发生在幼儿身上,通常头大、眼距增宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出。由于身体不能产生足够的血红蛋白,他们一生都需要定期输血,并通过药物来维持生命。
关于该病对后代的影响,专家说,这是一种常染色体不完全显性疾病。一旦丈夫和妻子都是该基因的携带者,孩子有1/4的机会是正常的,2/1的机会是携带者,1/4的机会是严重贫血。
携带地中海贫血基因的婴儿,其配偶是地中海贫血基因携带者的几率为50%。如果婴儿出生时患有严重的地中海贫血症,将需要终身输血和药物治疗,这对家庭来说是一个沉重的负担。面对这种生育问题,科学有效的方法是去上海做第三代试管婴儿,可以完美的避免地中海贫血,保证下一代的健康。
上海第三代试管婴儿可以完美避免地中海贫血,保证健康优生
目前,对于染色体疾病和遗传性疾病还没有彻底有效的医疗手段。最理想的方式是在受孕前实现优生控制,即通过上海第三代试管婴儿PGS/PGD技术确保优生,提高试管婴儿的成功率。
据专家介绍,PGS技术是在移植前对囊胚中23对染色体的数量和结构进行筛查,分析是否存在染色体缺失、复制、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是检测基因突变,诊断囊胚是否携带有基因缺陷的基因,有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传性疾病在未来影响胎儿。PGD技术旨在诊断囊胚是否携带基因缺陷,有效避免包括地中海贫血在内的200多种遗传病对胎儿未来的影响,从根本上保障胎儿的未来健康。
早在1989年,MonaVie专家就开始使用PGS/PGD技术,并优先完成PGS/PGD基因筛查诊断的病例,将试管婴儿技术引领到一个全新的高度,真正实现好孕好生。
在试管婴儿周期中,专家首先将受精卵放置在高质量的培养皿中,直到第五天,形成由100多个细胞组成的囊胚,囊胚具有稳定的形态结构和较高的成熟能力;然后,提取囊胚的外周细胞(将来会发育成胎盘),制成切片,利用PGS/PGD技术进行基因筛查和诊断。目前,专家使用PGS的新一代基因测序技术(NGS),其特点是吞吐量大,信息丰富,能够对囊胚的整个染色体数量和结构进行筛查,直至最小的微缺失,准确率更高。
而在移植前,专家还将检查妇女的子宫