波托基-沙弗综合征是一种影响骨骼、颅内神经细胞和其他组织生长的疾病。患有这种疾病的病人常常同时出现多个骨的良性肿瘤,称为软骨瘤。在极少数情况下,这些良性肿瘤会变成恶性的。人体的顶颅和侧颅由两块大骨组成,波托茨基-谢弗综合征患者通常在这两块大骨上有扩大的孔,即扩大的顶骨孔。这些增大的骨孔导致病人在头部表面多出一个囟门,而一般新生儿会有两个囟门。肥大的颅骨孔在病人的一生中一直保持关闭状态,而一般新生儿的两个囟门是关闭的。
波托基-沙弗综合征(Potocki-Shaffer syndrome)
Potocki-Shaffer综合征的症状可以因人而异,差别很大。除了多发性软骨瘤和顶体孔增大外,其他可能的症状还包括智力障碍、语言和社会功能发育迟缓,以及坐、站、走等运动功能的发育迟缓。许多患有此病的病人有明显的面部特征,如平头畸形,即宽而短的头骨,前额隆起,鼻梁狭窄,鼻子和上唇之间的距离很小,嘴巴下垂。在少数情况下,Potocki-Shaffer综合征患者会并发视力障碍、颅骨外骨骼发育异常,以及心脏、肾脏和泌尿系统功能异常。
Potocki-Shaffer综合征的发病率
尽管Potocki-Shaffer综合征的真正发病率尚不清楚,但它是一组非常罕见的遗传性疾病。到目前为止,在医学文献中被诊断为Potocki-Shaffer综合征的病人不到100人。
Potocki-Shaffer综合征的基因突变
Potocki-Shaffer综合征是由11号染色体短臂上的遗传物质缺失引起的,发生缺失的区域在医学上称为11p11.2.,因此该病的名称是11p11.2。遗传物质缺失的数量因病人而异,发生该现象的区域的大小也不同。研究表明,至少有210万个DNA碱基对(在医学上也称为2.1Mb)的缺失才会导致这种综合征的所有常见症状。如果这个区域有几个基因缺失,就会引起波托茨基-谢弗综合征的一些症状。特别是患者体内EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失将导致Pototsky-Schaefer综合征的所有典型症状。此外,EXT2基因的缺失会导致病人体内多发性软骨瘤的进一步生长。ALX4基因的缺失导致一些本病患者的颅骨孔扩大。PHF21A基因的缺失是许多本病患者出现智力障碍和明显面部异常的根源。在这一区域内,其余基因的缺失可能会导致波托茨基-谢弗综合征的一些其他症状。
Potocki-Shaffer综合征是由11号染色体短臂的缺失引起的。
Potocki-Shaffer综合征的遗传模式
Potocki-Shaffer综合征遵循常染色体显性遗传模式,也就是说,11号染色体上的某些基因在一次复制过程中缺失就足以导致该病症。在某些情况下,有缺失基因的染色体是由同样患有该病的父亲或母亲遗传而来。更常见的是,染色体缺失发生在父系或母系生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中或早期胚胎发育过程中。然而,在这些病例中,患者的所有家庭成员都没有波托茨基-谢弗综合征的病史。