异戊酸钠贫血有哪些治疗方法,如何避免遗传,能否做三代试管婴儿?异戊酸钠贫血是一种罕见的代谢性疾病,以急性和慢性间歇形式发生。这种疾病可发生在出生后第一周和青春期之间....。
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异戊酸血症(IVA)是一种罕见的疾病,身体不能正常处理某些蛋白质。它被归类为有机酸紊乱,是一种导致某种被称为有机酸的异常积聚的疾病。血液(有机酸血症)、尿液(有机酸尿症)和组织中的有机酸水平不正常,会产生毒性,导致严重的健康问题。
异戊酸盐性贫血可遗传给后代
在正常情况下,身体将食物中的蛋白质分解成更小的部分,称为氨基酸。氨基酸可以被加工,为生长和发育提供能量。患有异戊酸血症的人没有足够的酶来帮助分解某种叫做亮氨酸的氨基酸。
异戊酸血症的特点是缺乏异戊基辅酶A脱氢酶,该疾病以急性和慢性、间歇性形式出现。急性异戊酸盐贫血常伴有呕吐、拒食和抑郁。通过治疗和低蛋白饮食,该病成为慢性和间歇性疾病,使病人能够过上正常生活。然而,仍有将疾病传给后代的风险,因此在孕育孩子之前必须咨询遗传咨询师,通常建议对这组病人进行三期体外受精(PGD)。
异戊酸钠贫血的临床表现是什么?
异戊酸贫血是一种罕见的代谢性疾病,有急性和慢性间歇性两种形式。这种疾病可以在出生后第一周和青春期之间的任何时间开始。它的特点是呕吐、食欲不振和抑郁。患有异戊二烯贫血症的婴儿变得越来越嗜睡,有时会发抖或颤抖。他们的体温通常低于正常水平。在大多数情况下,有一种强烈的气味,如 "汗脚"。间歇性发作通常由上呼吸道感染或过度食用富含蛋白质的食物引起。随后通常会出现严重的酸中毒,血液和身体组织中出现酮体(酮症酸中毒),病人可能会进入昏迷状态。
患有异戊酸血症的人可能会昏昏欲睡
患有异戊酸盐贫血的个体是非常不同的,在严重的情况下,异戊酸盐贫血的特征在生命的最初几天就变得明显。最初的症状包括不愿进食、呕吐、抽搐和缺乏能量(嗜睡),有时可能导致更严重的情况,如癫痫发作、昏迷甚至死亡。
异戊酸血症的一个典型特征是在急性期有明显的脚汗味,这是由一种叫做异戊酸的化合物在受影响的人体内积累引起的。酮症酸中毒的发作通常发生在婴儿期和儿童早期,但随着患者年龄的增长,其频率会有所下降。患有异戊二烯贫血症的儿童往往表现出对蛋白质食物的自然厌恶,甚至在年幼时也是如此。
在其他情况下,异戊酸钠贫血的症状和体征出现在儿童时期,并可能随着时间的推移而改变。患有这种疾病的儿童可能达不到预期的体重增长和生长速度(发育迟缓),并且常常有发育迟缓。在这些儿童中,更严重的健康问题可能是由长时间的食物匮乏(禁食)、感染或食用高蛋白食物引起的。
一些IVA患者在急性期可能出现代谢性酸中毒、脑水肿、血液完全细胞减少、出血或继发感染。神经系统的后遗症,如精神运动迟缓和癫痫可能在缓解期发生。
导致异戊酸盐贫血的原因是什么?
IVD基因的突变导致异戊二烯贫血。IVD基因提供了制造一种酶的指令,这种酶在分解食物中的蛋白质方面起着重要作用。特别是,这种酶帮助处理氨基酸亮氨酸,而亮氨酸是许多蛋白质的组成部分。如果IVD基因的突变降低或消除了这种酶的活性,身体就不能正常分解亮氨酸。因此,一种叫做异戊酸的有机酸和相关化合物在体内积累,数量有害。这种物质会损害大脑和神经系统,导致严重的健康问题。
产生异戊基辅酶A脱氢酶的IVD基因发生突变,导致异戊基辅酶A脱氢酶的功能缺陷,最终导致异戊基辅酶A及其代谢产物在体内积聚,最终导致有机酸血症。
异戊酸血症是否一定会遗传?
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。这种症状是由于缺乏异戊酸辅酶a(CoA)脱氢酶所致,该酶需要用来分解氨基酸亮氨酸。人类的特征,包括典型的遗传性疾病,是两个基因互动的结果,一个来自父亲,另一个来自母亲。这种情况不会发生在隐性遗传病中,除非一个人从父母双方继承了相同的缺陷基因。如果一个人接受了一个正常基因和一个疾病基因,他们就是疾病的携带者,但通常不表现出疾病的症状。一对夫妇的孩子都是隐性遗传病的携带者,他们有25%的风险将这种疾病传给他们。平均而言,他们的孩子中有50%将是该疾病的携带者,而25%将从父母双方获得一个正常的基因拷贝。每次怀孕的风险都是一样的。该病是以常染色体隐性遗传,意味着每个细胞都有一个基因拷贝的突变。常染色体隐性遗传的人,其父母各自携带一个变异基因的拷贝,但通常不显示这种疾病的症状和体征。
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