同一天,余先生的情妇在复旦大学的妇产科诊所生下了一个男婴。
余先生和他的几个家庭成员是2型糖尿病患者。他希望他的孩子能够摆脱2型糖尿病。
5月2日,他被告知,博士。中国科学院院士、复旦大学妇产科生殖医学中心生殖医学专家黄浩峰带领团队,成功利用PGT-P(胚胎植入前遗传学检测-多基因疾病技术)技术评估胚胎中2型糖尿病的多基因遗传风险,并选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植,成功实现了临床妊娠。同一天,余先生的情妇在复旦大学妇产科生下了一个男婴。
据介绍,PGT-P技术是指在2型糖尿病、冠心病等复杂疾病的辅助生殖过程中,对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估,选择疾病风险最低的胚胎进行移植,实现多基因疾病的初级防控。
据报道,患有严重畸形精子症的余先生和他的家人长期以来一直受到这种疾病的困扰。除余先生外,几个家庭成员和亲戚,包括他的父亲、叔叔和表哥,也患有2型糖尿病。余先生和他的表弟都比他父亲那一代人更早患上这种疾病,必须长期服药。三年前,余先生和他的妻子找到了黄浩峰院士的诊所,希望在辅助生殖技术的帮助下拥有一个孩子。
黄浩峰在5月2日接受采访时说,PGT(胚胎移植前基因检测)目前只适用于单基因遗传病,而2型糖尿病是一种多基因遗传病,不能通过传统的PGT来阻断2型糖尿病。该专家解释说,虽然PGT-P技术不能完全防止目标疾病的遗传,但它可以通过优先选择低风险的胚胎来降低孩子将来患2型糖尿病的风险。
基于英国生物银行对风险评分算法的测试和验证,黄浩峰的团队根据家庭遗传背景和性别等因素,为余先生的家庭构建并验证了一个模型。经过不懈的努力,专家团队对胚胎进行了全基因组检测和多基因风险评分(PRS),以预测遗传易感性的风险,并选择了糖尿病风险较低的胚胎移植给余先生的亲属。
目前,高血压和糖尿病等慢性病是社会和患者的负担。黄浩峰说,对低危糖尿病患者实行PGT-P优选试管婴儿,意味着PGT-P技术在糖尿病等多基因遗传病的源头防控上迈出了第一步,这也为今后其他与遗传密切相关的慢性病的源头防控提供了新的依据。