众所周知,地中海贫血是一种难以治疗的疾病。然而,它也是一种可预防的遗传性疾病。对于携带地中海贫血基因的夫妇来说,他们可以通过第三代试管婴儿技术来预防孩子的出生,提前中止基因筛查,有效减少遗传的机会。
在上海和上海两省,地中海贫血的发病率分别高达10%和20%,目前尚无治愈方法。
遗传是地中海贫血的直接原因。如果一对夫妇是同型地中海贫血,每次怀孕都有1/4的机会,孩子是正常的,1/2的机会是携带者,1/4的机会是重型地中海贫血。
然而,仅仅因为一对夫妇有一个或多个孩子没有地中海贫血症,并不意味着他们没有携带地中海贫血症的基因,也不意味着他们的孩子将来不会受到影响。
1 如何预防地中海贫血?
担心将基因传给第二代的地中海贫血症患者,可以通过植入前遗传学诊断来中止预防。PGD,也被称为第三代试管婴儿,是一种植入前遗传学诊断。
PGD是在试管婴儿技术的基础上提出来的,可以用来检查胚胎是否可以携带有遗传缺陷的基因,筛查各种遗传疾病,如地中海贫血症、唐氏综合症、卡他综合症等。假设已知父母双方都是此类疾病的携带者,他们将来可能会将这些疾病传给下一代。
2 试管婴儿可以根除地中海贫血吗?
对于已经知道携带地中海贫血基因的夫妇,可以在怀孕后进行羊水穿刺,以了解胎儿是否患有地中海贫血,不过这种手术很可能会影响胎儿和怀孕母亲的健康,而且有流产的风险。特别是,如果发现孩子有严重的地贫,那么就需要终止妊娠。
但这毕竟是一个生命,流产也会对母亲产生一些影响。因此,对于携带地中海贫血基因的夫妇来说,有一种更直接的方式,就是选择第三代试管婴儿PGS/PGD技术,通过体外胚胎基因筛查,辅助孕育健康宝宝,从而避免引产的需要。
3PGS主要针对染色体问题
第三代试管婴儿PGS/PGD技术与传统的基因检测方法相比有很大的优势,经过重重筛选,选出优质的胚胎,由于问题胚胎已经被筛选出来,移植健康的优质胚胎,从源头上预防遗传性贫困,保证/证明孩子的健康。
对于患有地中海贫血或携带致病基因的夫妇,通过PGD基因诊断技术对囊胚进行染色体基因突变检测,诊断囊胚是否异常,是否携带遗传致病基因,从而选择健康的囊胚,有效预防胎儿患地中海贫血。
此外,PGD技术还可以避免血友病、脊髓性肌肉萎缩症、卡他综合症等274种遗传病,保证胎儿的健康,让您不必担心后代患上遗传病。